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パーキンソン病「ペリー症候群」

パーキンソン病の一種、関与の遺伝子特定　福岡大など

手足の震えや動作が緩慢になるなどの症状が出るパーキンソン病の一種で、遺伝性の「ペリー症候群」の患者に共通する遺伝子変異を、坪井義夫・福岡大准教授（神経内科）と米国の医療機関などのグループが突き止め、米科学誌ネイチャージェネティクスに発表しました。

パーキンソン病は遺伝によらない「孤発性」が約9割を占めるとされていますが、坪井准教授は「症状の進行が早いペリー症候群の遺伝子の特定は、孤発性パーキンソン病の発症メカニズムの解明にも役立つ」と話しているそうです。

ペリー症候群は1975年にカナダで確認されて以来、日本を含む世界の8家系でしか見つかっていない極めてまれな疾患です。40歳代前半での若年発症が多いのが特徴です。

坪井准教授が福岡大の山田達夫教授らとともに2001年に日本で初めての家系を報告して以降、発症者と非発症者を含む全家系の約60人の遺伝子を調査した結果、既に発症した約20人全員について「ＤＣＴＮ１」と呼ばれる遺伝子に変異があることが分かったということです。

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